חקר הגנטיקה עדיין לא מיצה את מלוא הפוטנציאל, אך מאז התחלת הדרך ועד היום המדע עשה צעדים מרשימים בתחום זה. את התוצאות של מדע הגנטיקה אנו רואים בתחומים שונים ומגוונים, אך ככל הנראה החשוב מביניהם הוא תחום בריאות האדם. לא רק האדם הבוגר, ולא רק ילדים, בדיקות גנטיות הפכו לחלק בלתי נפרד מתהליך ההיריון, ובצדק. 

קרדיט לתמונות PIXABAY
קרדיט לתמונות PIXABAY

 בדיקות סקר מורחב ובדיקות גנטיות הן הזדמנות פז להציץ לבריאות העובר עוד הרבה לפני הלידה. צעד חשוב זה מאפשר להורים לקבל החלטות, לעיתים מאתגרות, כמו גם לנשום לרווחה.

הסבר על בדיקות גנטיות:

  • בדיקות NIPT – הרמוני – פיתוח מדעי מאפשר כיום לזהות מצבים מורכבים, כולל תסמונת דאון ותסמונות כרומוזומליות מורכבות, כבר בשבוע העשירי להיריון. יותר מזה, הבדיקה נעשית כמו בדיקת דם פשוטה, מה שאומר שאין כל סיכון לאם או לעובר. (בבדיקה זו ניתן גם לזהות את מין העובר, במידה ובוחרים זאת)
  • בדיקות NIPT – Veracity – בדיקה עוד יותר מתקדמת, אשר ניתן לבצע כבר מהשבוע התשיעי להיריון, בדיקה המגלה לא רק תסמונת דאון, אלא תסמונות מורכבות אחרות, וזאת בדיוק רב. כמו בדיקת 'הרמוני', גם Veracity נעשית בבדיקת דם פשוטה, והיא משתמשת בטכנולוגיה רשומה כפטנט ייחודי.
  • סקר גנטי CarrierSmart – הבדיקה סוקרת את ההרכב הגנטי בכדי לשלול את העברתן של למעלה מארבע-מאות סוגי מחלות שהורים יכולים להעביר לילדיהם באופן גנטי. הבדיקה מתבצעת על דגימת רוק או בדיקת דם פשוטה, ולוקחת עד 5 שבועות לפענוח מלא, שכן נעשה ריצוף מלא של הרצף הגנטי כולו.
  • סקר גנטי Family First – עוד בדיקה הסוקרת את ההרכב הגנטי של הורים לעתיד, חיונית לאלו המתכננים להיות הורים ורוצים לדעת ולוודא כי הם לא מעבירים מחלות סמויות בתורשה לילדיהם. התשובה, שתגיע לאחר 6 שבועות, תכלול סקירה של לא פחות משלוש-מאות ושישים מחלות שונות שעלולות להסתתר בגנטיקה שלכם.

עלו חשדות בבדיקה. מה הלאה?

במידה וערכתם בדיקות גנטיות שונות, ואכן התגלה חשד וחשש למחלה שאתם עלולים להעביר הלאה לדור הבא, יש צורך בקבלת ייעוץ מקצועי. אל תלחצו ואל תיכנסו לפניקה. במשך אלפי דורות אנו ממשיכים להביא צאצאים לעולם, הרבה לפני שהבדיקות הללו היו זמינות. בסופו של דבר, הן הולכות לשפר את איכות החיים של הדור הבא, של הילדים שלכם, אז היו רגועים ושלווים.

שימו לב שאתם קובעים תור במכון פרטי, בכדי לא להמתין לרגע האחרון עם תורים מרוחקים בקופות החולים. וודאו כי השירות גמיש, ומאפשר לכם שיחת ווידאו מרחוק, או פגישה פנים מול פנים.