בדיקות גנטיות הפכו לחלק בלתי נפרד מהרפואה המודרנית, ומציעות תובנות חשובות לגבי המבנה הגנטי והסיכונים הבריאותיים הפוטנציאליים. מאמר זה בוחן את התרחישים והשיקולים השונים הקובעים מתי בדיקות גנטיות מתאימות, תוך שימת דגש על החשיבות של קבלת החלטות מושכלת וייעוץ גנטי.
חקר הגנטיקה עדיין לא מיצה את מלוא הפוטנציאל, אך מאז התחלת הדרך ועד היום המדע עשה צעדים מרשימים בתחום זה. את התוצאות של מדע הגנטיקה אנו רואים בתחומים שונים ומגוונים, אך ככל הנראה החשוב מביניהם הוא תחום בריאות האדם. לא רק האדם הבוגר, ולא רק ילדים, בדיקות גנטיות הפכו לחלק בלתי נפרד מתהליך ההיריון, ובצדק.
הרופאים משתמשים כיום בבדיקות PSA בדם ודירוג גליסון כדי לאבחן סרטן הערמונית אצל גברים ולקבוע את השלב שלו. למרות ששניהם יעילים כבדיקות לגילוי סרטן הערמונית, הם נותנים לרופאים ולחולים תמונה מוגבלת לגבי האגרסיביות של המחלה וסיכויי ההתפשטות שלה. בזכות פעילות של מדענים במכון ללימודים מתקדמים בפרינסטון, אפשר שיש באופק אסטרטגיות חדשות לקביעת השלב של סרטן הערמונית.
עלות בדיקה גנטית למבוטחות מאוחדת הופחתה מ-109 ₪ ל-70 ₪ בלבד וללא תקופת המתנה כלל. החל מה-1 בספטמבר 2011 יורחבו תכניות הש.ב.ן של מאוחדת ויכללו חבילת שירותים נרחבת כתוספת לשירותי הבריאות המוצעים לעולים חדשים, לנשים ולילדים, בשני רבדי הביטוח המשלים: "מאוחדת עדיף" ו"מאוחדת שיא"
