עידן חדש במניעת מחלות גנטיות: חוקרים מהאוניברסיטה העברית גילו כי למיקום הגנים בגרעין התא יש חשיבות במניעת מחלות
שיתוף פעולה של חוקרים מהמכון למדעי החיים באוניברסיטה העברית עם חוקרים מהמכון על שם פרידריך מיישר (Friedrich Miescher Institute) למחקר ביו-רפואי בבאזל שבשוויץ הביא למציאת הגורם אשר בעזרתו ניתן למנוע את היווצרותן של 14 מחלות גנטיות נדירות. גורם זה אחראי על מיקום נכון של גנים ספציפיים בגרעין התא.
לדברי פרופ' יוסי גרינבאום מהמכון למדעי החיים בפקולטה למדעי הטבע באוניברסיטה העברית שעמד בראש קבוצת המחקר "עד עתה היה ידוע שאת פעולתם של גנים ויסתו חלבונים ספציפיים מחד ושינויים כימיים מאידך. כעת התגלה מנגנון ויסות נוסף, שממקם את הגנים בצורה מדויקת בחלל התלת-מימדי של גרעין התא. מנגנון זה טרם הובן עד סופו ורוב הגורמים המעורבים בו אינם ידועים".
החוקרים גילו כי גורם מרכזי בקביעת מיקום הגנים הוא רשת של חלבונים סיביים (Lamin), ואי קיומה של רשת זו יכול להוביל להיווצרות מחלות מסוימות. חלבונים סיביים אלה ממוקמים בעיקר על היקף גרעין התא. הממוקמים בעיקר על היקף גרעין התא.
תפקידם של סיבים אלה הוא לווסת את פעולתם של הגנים, והגנים בתורם מקודדים את אבני הבניין של הגוף. מוטציות בגנים שאחראים על פעולת החלבונים הסיביים יגרמו לאחת מבין 14 מחלות גנטיות נדירות בבני-אדם, ביניהן מחלות של הזדקנות מוקדמת וכן מחלות לב, עור, עצמות ושרירים.
במהלך הניסוי, שנעשה על זן של תולעת זעירה, עשו החוקרים מניפולציה ו"כיבו" את הגן האחראי על פעולת החלבונים הסיביים. על ידי פעולה זו הם הצליחו להראות שהחלבונים הסיביים הכרחיים בתהליך המיקום התלת-מימדי של חלקים מהדנ"א.
לאחר מכן החדירו החוקרים לתולעת כמות קטנה של חלבון סיבי הנושא מוטציה שגורמת למחלת אמרי-דרייפוס, מחלת ניוון שרירים שיכולה לגרום גם למומים בלב.
לדברי פרופ' יוסף גרינבאום, "המוטציה הובילה להיווצרות מערך לא סטנדרטי בהיקף הגרעין של הגנים האחראים ספציפית על השרירים ואילו שאר הגנים לא הושפעו. תולעים עם המוטציה התאפיינו במבנה שרירים לא רגיל ותפקוד שרירי ירוד, תופעות הדומות לאלה הנצפות בבני אדם החולים באמרי-דרייפוס".
אחת המסקנות החשובות של המחקר, שהתפרסם בסוף השבוע בכתב העת היוקרתי Current Biology, היא שסיבים של חלבוני Lamin מסייעים בארגון גנים "שקטים" בהיקף הגרעין, מה שמאפשר את פעולתם של הגנים הרגילים.
מסקנה נוספת היא שכאשר מוטציה הקשורה למחלה מסוימת באה לידי ביטוי בפעולתו של חלבון סיבי, היא יכולה לשבש באופן דומיננטי את ארגונן המרחבי של קבוצות גנים ספציפיות, למשל אלה השולטות בשרירים. הדומיננטיות הזו והקשר בינה לבין אי תפקוד שרירי מאפיינות מחלות כמו אמרי-דרייפוס.
המחקר בוצע על ידי פרופ' יוסף גרינבאום מהמכון למדעי החיים ע"ש סילברמן בפקולטה למתמטיקה ולמדעי הטבע באוניברסיטה העברית ותלמידות המחקר שלו אנה מטוט וארין באום בשיתוף עם פרופ' סוזן גאסר ותלמידיה ברייטה פייק, בנג'מין טובין, אדרינה גונזלס ופיטר מייסטר מהמכון על שם פרידריך מיישר.
