במהלך החודשים הראשונים לחיים מתקשים התינוקות החולים למקד ולעקוב במבט, לחייך ולינוק. הפער בינם לבין תינוק בריא הולך וגדל עם הזמן, הם אינם מושיטים יד לחפץ, אינם לומדים להתהפך ולהתיישב ונותרים חסרי ישע במהלך חייהם. בבדיקות הדמיה של המוח נראה מחסור חמור של המיאלין (החומר הלבן) מלווה בניוון ניכר של המוח והמוחון.
חוקרי הדסה קיבלו דגימות DNA של תינוקות כאלה ממספר בתי חולים בארץ. הם הניחו שמדובר בפגם גנטי שאירע לפני מספר דורות בקהילה היהודית באיזור הקווקז, עבר כעותק יחיד במהלך הדורות, וששני עותקים של הגן הפגום הם הגורמים למחלה. לפיכך חיפשו בדגימות של הפעוטות החולים אזור גנומי זהה. הם מצאו מקטע DNA כזה, בגודל של כ-2 מיליון בסיסים, אשר כלל בתוכו 16 גנים. הם בחרו מתוך רשימת הגנים את אלו החשובים ליצירת חלבונים במוח. באחד מגנים אלה, MED17, מצאו החוקרים מוטציה, אשר רק לחולים היו שני עותקים ממנה.
כדי להעריך את שכיחות המימצא, נבדק ה- DNA של כ- 80 יהודים ממוצא קווקזי, ונמצא כי 4 מהם נשאו את המוטציה. יש לציין שמדובר במדגם קטן, וייתכן כי השכיחות תשתנה במדגם רחב יותר.
עבור משפחות החולים, גילוי הגן מאפשר להציע אבחון טרום לידתי למשפחות החולים, ובדיקת מועמדים לנישואין מתוך בני העדה. הממצא יאפשר לחוקרים לבנות מערכות ניסיוניות כדי לפתח טיפול במחלה חשוכת מרפא זו.
ממצאי המחקר מתפרסמים בגיליון נובמבר של כתב העת היוקרתי American Journal of Human Genetics. צוות החוקרים כלל את פרופ' אורלי אל-פלג מנהלת המחלקה לגנטיקה ומחלות מטאבוליות בהדסה עמיתיה למחלקה ד"ר אברהם שאג, ד"ר שמיר צנוירט, וד"ר שמעון אדוארדסון, יחד עם פרופ' עופרי פינס מבית הספר לרפואה של האוניברסיטה העברית והדסה.
במהלך שלוש השנים האחרונות איתרו חוקרי הדסה בראשותה של פרופ' אל-פלג 15 גנים, אשר מוטציות שלהן עלולות להביא להולדת ילדים עם מחלות גנטיות שונות.
