הרופאים ממליצים: להכניס לסל התרופות בדיקות ריצוף גנטי מתקדמות, המכון לאיכות ברפואה של ההסתדרות הרפואית בישראל (הר"י) מפיץ לציבור נייר עמדה ובו המלצה להכניס לסל התרופות בדיקות ריצוף גנטי של גנים רבים בו זמנית במקרים של חשד למחלות על בסיס גנטי. נייר העמדה נכתב לבקשת המכון לאיכות ברפואה על ידי רופאים גניטיקאים מובילים: פרופ' לינה באסל שלמון (יו'ר האיגוד), ד"ר שי בן שחר, פרופ' אפרת לוי-להד ופרופ' אורית רייש.

כלים
הרופאים ממליצים: להכניס לסל התרופות בדיקות ריצוף גנטי מתקדמות
הרופאים ממליצים: להכניס לסל התרופות בדיקות ריצוף גנטי מתקדמות

ההמלצות בנייר העמדה:

הכנסת שתי בדיקות לריצוף גנטי מקיף לסל התרופות: ריצוף של פאנל גנים וריצוף כלל אקסומי (WES), שכוללות קריאה בו זמנית של גנים רבים או של כל החומר הגנטי המקודד לחלבונים (כ- 20,000 גנים). בדיקות אלה מומלצות כאשר מדובר במחלה גנטית הנגרמת על ידי שינויים בגנים רבים או כאשר קיים חשד למחלה גנטית ללא אבחנה ברורה.

פרופ' לינה באסל שלמון, יו"ר איגוד הגנטיקאים בישראל בהר"י: "חברי האיגוד מאמינים, כי ועדת הסל צריכה להוסיף לסל התרופות את הבדיקות הגנטיות החדשות בכל מקרה שבו עולה חשד למחלה גנטית ללא אבחנה ברורה. במקרים רבים מידע זה יכול לכוון את הצוות הרפואי למתן טיפול מתאים ולמנוע לידה של ילד נוסף עם אותה המחלה במשפחה. מדובר בבדיקות חשובות, שכיום הן מחוץ לתחום למטופלים שידם אינה משגת".

מוסיף פרופ' צימליכמן, יו"ר המכון לאיכות ברפואה של הר"י: "האיגודים המקצועיים בהר"י מפיצים ניירות עמדה בנושאים רפואיים מגוונים, שקהל היעד שלהם הוא הממסד הרפואי. נייר עמדה זה יוצא דופן, היות ויש בו המלצה מפורשת לתוספת בדיקות לסל התרופות. בניגוד לפניות אחרות לועדת הסל על ידי חברות פרמצבטיות, כאן מדובר באיגוד מקצועי של רופאים שסוברים שיש להכניס למסגרת הסל טכנולוגיות חדשות כדי לשפר את אפשרות האבחון בתחום הגנטי".

מצ"ב נייר העמדה בנושא: אבחון מולקולארי של מחלות מונוגניות לאחר הלידה.

המכון לאיכות ברפואה

המכון לאיכות ברפואה הוקם ע"י ההסתדרות הרפואית בישראל (הר"י) על מנת לרכז את הטיפול בנושא: איכות הרפואה בישראל. המכון משמש כגוף המרכזי והמוביל בארץ לקביעת חוות הדעת מקצועיות ומוסמכות, הנחיות טיפול וניירות עמדה, שנכתבות על ידי הרופאים המובילים בתחומי הרפואה השונים, הן כשמדובר בנושא המעורר מחלוקת, והן כשמדובר בנושאים חדשניים, שטרם גובשה דעה אחידה.

תרומתו הייחודית לקבוע דעה מנחה ומחייבת בתחומי הרפואה נובעת מהיותו: מדעי ובלתי תלוי – המכון אינו כפוף ואינו מחויב לאף גורם כלשהו, מלבד האמת המדעית כפי שהיא. הוא מביע את דעתו האובייקטיבית שאינה מושפעת על ידי תכתיבים כלכליים, פוליטיים ואחרים.

מוביל לדעה מוסכמת –מייצג את כלל הרופאים בארץ, והוא היחיד שיכול להגיע לדעה מוסכמת בין הדסיפלינות הרפואיות השונות.

תחומי פעילותו כוללים, בין היתר: מדדי איכות וסטנדרטים רפואיים, הנחיות קליניות ומסמכי עמדה מקצועיים, הערכת טכנולוגיות רפואיות, התעדכנות מקצועית לרופאים, ניהול סיכונים וטופסי הסכמה ובטיחות בטיפול הרפואי. בפעילות זו, עובד המכון עם המועצה המדעית והאיגודים המדעיים.

בנוסף, עוסק המכון בהפצת מידע מקצועי מעודכן לציבור הרחב ולתקשורת, ונותן מענה לרופאים ושאר עובדי מקצועות הבריאות, למחוקק ולגורמי ממשל, למבטחי הבריאות, לתקשורת ולציבור.

BLOG COMMENTS POWERED BY DISQUS