מחלות גנטיות

(הדופק הפוליטי)

לראשונה: רופא-חוקר ישראלי הופיע בקטאר בתכניתו עטורת הפרסים של טים סבסטיאן "דוחא דיבייטס" (דיוני דוחא). התכנית, בהשתתפותו של פרופ' אוהד בירק, שהוקדשה לנישואי בני דודים בעולם הערבי, תשודר בסוף השבוע 4 פעמים ברשת BBC World News

(חדשות הבריאות )

עידן חדש במניעת מחלות גנטיות: חוקרים מהאוניברסיטה העברית גילו כי למיקום הגנים בגרעין התא יש חשיבות במניעת מחלות

(חדשות הבריאות )

מזה כמה עשרות שנים מדווחים חוקרים על קשרים בין מוטציות גנטיות לבין מגוון מחלות, מסרטן ועד להפרעות התפתחותיות. אולם, עד כה לא היה ברור כיצד מפתח הגנום האנושי מוטציות הרסניות כאלה מלכתחילה. כעת מציעים חוקרים של Mayo Clinic הצצה חסרת תקדים לאופן הפעולה של גן שהמידע אודותיו היה עד כה מועט בלבד - MMSET - וחושפים כיצד הוא מאפשר למוטציות שגורמות למחלות להתרחש. הממצאים מתפרסמים בגיליון הנוכחי של כתב העת Nature

(חדשות הבריאות )

IMG_7144אל תשאל מה אתה יכול לעשות למען ילדיך, שאל מה הם יכולים לעשות למענך. מחלות תורשתיות בקרב ההורים, מובילות לא אחת לגילוי מוקדם וטיפול מונע בקרב הילדים. כעת מסתבר שהנתיב הזה הולך גם הפוך - מחלות המתגלות אצל הילדים, מובילות למניעת התקפי לב בקרב ההורים. מחקר שהוצג לאחרונה ברמב"ם, חשף נתונים מעניינים על התופעה הזו וגם שבר כמה מיתוסים על השמנה בקרב ילדי ישראל

(חדשות הבריאות )

המרכז הרפואי זיו פותח מכון גנטי, המציע שירותים גנטיים מתקדמים לרווחתם של תושבי הגליל והגולן. התושבים ייהנו משירותים הכוללים: אבחון טרום הריוני וטרום לידתי, יעוץ ואבחון של מחלות גנטיות בילדים ובמבוגרים וכן שירותי מעבדה מתקדמת לגנטיקה מולקולארית המאושרת ע"י משרד הבריאות

(חדשות הבריאות )

shitrit_meirח"כ מאיר שטרית (קדימה) הגיש היום בכנסת הצעת חוק אשר מציעה להקים קרן לפיצוי נפגעים גנטית. לידה לילד עם פגם גנטי הינו מצב מכאיב למשפחה, ויחסית שכיח – אחוז העוברים עם פגם גנטי קשה הוא כ-2-3%. חלקם מתגלים בזמן ההיריון ומופסקים, אך בכל זאת יש מקרים שאינם מתגלים מפאת מגבלות הידע הקיים. ההורים לילדים האלו מגישים תביעות אזרחיות נגד רופאים/קופות חולים/משרד הבריאות, אך התהליך ארוך ובכדי לזכות בתביעה הם צריכים להוכיח פגם בטיפול או מחדל בניהול ובמעקב הרפואי בזמן ההיריון