החוקרים מצאו שבדרך כלל, כאשר הגן MMSET פועל היטב, הוא מביא תועלת. הוא ממלא תפקיד של שחזור הגנום משום שהוא מגייס חלבונים דוגמת פרוטאין 1 שנקשר ל-p53 לצורך תיקון שברים ברצף ה-DNA ושמירה על יציבות גנטית. אולם, במקרה של תקלה ב-MMSET, נתיב ההגנה אינו יעיל ומתרחשת סדרה של מוטציות שעלולות לגרום לתהליכי מחלה.
"עד שנערך המחקר, לא היה ברור כיצד מגיע פרוטאין 1 שנקשר ל-p53 לאתרי נזק ב-DNA. גילינו שהגן MMSET מווסת את הנתיב הקריטי הזה" מסביר ד"ר לו. "אולם, כאשר הגן נפגע, התאים אינם יכולים להגיב כנדרש לנזק ב-DNA". הוויסות הלא תקין של הגן MMSET משפיע גם על מחלות סרטניות דוגמת מיאלומה נפוצה - סרטן תאי הפלסמה - וכן על הפרעה תורשתית של פיגור חמור המוכרת כתסמונת וולף-הירשהורן, אם כי בכל אחת משתי המחלות נראית המוטציה של גן MMSET בצורה שונה.
מלבד האור ששופך המחקר על התעלומה עתיקת היומין של תפקוד הגן, הוא סולל גם את הדרך לגישות טיפול חדשות בהפרעות שונות - מציין ד"ר לו. אחד הנתיבים האפשריים למחקר קליני הוא מתן טיפול שמסייע לצמצם נזק גנטי למטופלים עם מוטציות בגן MMSET, אשר מונעות תיקון יעיל של ה-DNA. כך למשל, מטופלים עם פגמים במנגנון לתיקון נזקים ב-DNA חשופים לעתים קרובות להפרעות נוירולוגיות, דוגמת שִׁיגָשׁוֹן עם התרחבות הנימים (תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה, הידועה גם כמחלת A-T) ותסמונת וולף-הירשהורן, משום שהנוירונים רגישים מאוד לנזק ב-DNA שמתפתח מיד בתאים. מטופלים אלה יכולים לקבל טיפול נוגד חמצון כדי לסייע בתחזוקה בריאה של ה-DNA ולשמר את הנוירונים.
הממצאים מעלים כיווני מחשבה חדשים לגבי טיפול בסוגים מסוימים של סרטן. חלבון MMSET נמצא בכמויות גדולות בגידולים ממאירים שקשה לטפל בהם דוגמת מיאלומה נפוצה וסרטן מוח אגרסיבי מסוג Glioblastoma.
"יתכן שסוגי סרטן אלה אינם מגיבים היטב לטיפולים כימותרפיים משום שטיפולים אלה מבוססים על פגיעה ברצף ה-DNA, בעוד שהתאים הסרטניים שמפיקים חלבון MMSET יעילים יותר בכל הקשור לתיקון עצמי" מסביר ד"ר לו. כעת חוקר ד"ר לו, בשיתוף עם National Institutes of Health-Mayo Brain Tumor SPORE (תוכנית מיוחדת למצוינות במחקר), את האפשרות שרמות מסוימות של MMSET ישמשו כמציין ביולוגי לטיפול ב-Glioblastoma. במחקרים עתידיים עשויה להיבדק האפשרות של חסימת ההתפשטות של MMSET בתאים סרטניים על מנת להשיג תגובה טובה יותר בטיפולים כימותרפיים.
המחקר נערך במימון הקרן של משפחת ריצ'רד מ. שולץ, המכונים הלאומיים לבריאות (National Institutes of Health), האגודה האמריקנית למלחמה בסרטן ומענק Siteman Career Award in Breast Cancer Research. במחקר השתתפו גם ד"ר הואדונג פיי; ד"ר קונטיאן לואו; ד"ר יוקסין קין; ד"ר מרתה צ'סי; ד"ר פ. ליף ברגסגל; ולואי וונג - כולם מ-Mayo Clinic; וכן לינדזי זנג, פרנסס פיי וד"ר זונגשנג יו מאוניברסיטת וושינגטון בסיינט לואיס.
