ביום ו', ה 15 ביולי, בין השעות 9:00-12:00, יתקיים במרכז הרפואי בני ציון, כנס בנושא חידושים בגנטיקה של מחלות עיניים מעוורות במשפחה, שבמהלכו יוכלו משתתפים הסובלים מירידה בראייה לעבור בדיקות דם על ידי מומחי מחלקת עיניים במרכז הרפואי בני ציון בראשותה של מנהלת המחלקה פרופ' ניצה גולדנברג-כהן, ולהצטרף למאגר ייחודי שמקדמת עמותת "לראות", שמטרתו מיפוי גנטי של חולים במחלות ניווניות של הפוטורצפטורים (קולטנים) ברשתית

כלים

מיפוי גנטי. המרכז הרפואי בני ציון, כחלק מקונסורציום של 11 מרכזים בארץ בניהולו של פרופ פרלמן, ובשיתוף עמותת "לראות", מקדמים פרויקט ייחודי שמטרתו - מיפוי גנטי של חולים במחלות ניווניות ברשתית ויצירת מאגר מידע, שיסייע למחקר בנושא ויסייע למציאת טיפול חדשני במחלה, שבו יוכלו להתנסות החולים שייכנסו למאגר.

מנהלת מחלקת עיניים במרכז הרפואי בני ציון פרופ' ניצה גולדנברג-כהן, מציינת כי, "בפרויקט נוטלים חלק מספר מרכזים רפואיים ואוניברסיטאות בכל רחבי הארץ במטרה להגיע למרבית המשפחות, מכל הקבוצות האתניות בארץ, שבהן לפחות אחד מבני המשפחה סובל ממחלה תורשתית ניוונית של הפוטורצפטורים ברשתית ולמעשה לאפיין את החולים בבדיקה גנטית. באמצעות מאגר החולים שייווצר, ניתן יהיה לחקור לעומק את המוטציות השונות וביטוייהן הקליניים. בנוסף, לכשייווצרו טיפולים במחלות ספציפיות, ניתן יהיה באמצעות מאגר המידע לזמן את החולים הסובלים מהמחלה ולהציע להם את הטיפול החדשני".

פרופ' ניצה גולדנברג-כהן, מוסיפה ואומרת כי, "מחלות רשתית ניווניות גנטיות, מתאפיינות בניוון הדרגתי של הפוטורצפטורים. כשתאים אלה מתנוונים ומתים, החולים חשים איבוד ראייה הדרגתי, עד לכדי עיוורון מלא, כאשר לרוב, המחלה מתחילה בעיוורון לילה ואובדן שדה ראייה היקפי ובשלבים המתקדמים יותר של המחלה, שדה הראייה מצטמצם ורמת הראייה המרכזית הנה ירודה. המחלה יכולה להופיע בקרב ילדים, מתבגרים וכן במבוגרים. כיום, בעולם הרפואה ידועים למעלה מ-200 גנים שונים, אשר מוטציה (שינוי גנטי) בהם גורמת למחלות ניווניות ברשתית. בקרב רבים המחלה באה לידי ביטוי באופן דומה, אך בפועל מדובר במחלות שונות- כל אחת בעלת מנגנון ייחודי. מחלות אלה מועברות בגנים, אך עם זאת במקרים רבים ישנו אדם אחד בלבד החולה במשפחה".

בכנס, צפוי להתקיים רישום לבדיקות דם לצורך בדיקה גנטית. בנוסף, המשתתפים יקבלו הסבר על עמותת "לראות רחוק", על ידי יוסי סיידוב ממקימי עמותת לראות, וכן על מחלות רשתית תורשתיות על ידי ד"ר רינת קהת, רופאת עיניים בכירה במרכז רפואי בני ציון. בהמשך, תתקיימנה הרצאות של מנהל מכון הגנטיקה במרכז הרפואי בני ציון, ד"ר עדל שלאטה, ובנוסף נעמי לייזר, אופטומטריסטית מומחית ללקויי ראיה, שתרצה על פתרונות חדשים לליקויי ראייה. כמו כן יוקצה זמן לשאלות מהקהל.

BLOG COMMENTS POWERED BY DISQUS